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2020年10月17日

骨軟化症

骨軟化症は研修医くんでも
知っておきたい重要な疾患の一つです。
骨粗鬆症の超重要な鑑別診断の一つですから。

病態はビタミンDの不足などでCa、Pが不足
→生体アパタイト(Bap)結晶ができなくなる
→骨基質の分泌ができているのに石灰化が障害される
→類骨が過剰になる
→骨強度の低下・骨変形
といったものです。

ちなみにこの病態が成長過程の子どもにおこると、
成長軟骨板の石灰化層における基質の石灰化不全
→一次海綿骨の形成障害
→成長遅延
という症状につながります。

何故この状態が重要かというと、
テリパラチドをくる病に使うと
急速に骨折が進む症例があるからです。
原因不明のALPにフォルテオが
禁忌に指定されている理由です。

治療法も骨粗鬆症とはいろいろ違いますから、
その区別はしっかりしましょう。

診断基準については、、、

 大項目
  a) 低リン血症、または低カルシウム血症
  b) 高骨型アルカリホスファターゼ血症
 小項目
  c) 臨床症状
   筋力低下、または骨痛
  d) 骨密度 YAM 80%未満
  e) 画像所見
   骨シンチグラフィーでの肋軟骨などへの多発取り込み、または単純 X 線像での Looser’s zone

 >>>

 大項目2つと小項目の3つをみたす→骨軟化症
 大項目2つと小項目の2つをみたす→骨軟化症の疑い

 ※除外すべき疾患:癌の多発骨転移、腎性骨異栄養症、原発性副甲状腺機能亢進症

参考になれば!

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posted by いしたん at 05:48 | Comment(0) | 整形外科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2020年10月16日

IRUD

IRUDとは未診断疾患イニシアチブという
(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)
未診断疾患患者に対する網羅的遺伝子診断プロジェクトです。

多系統疾患で若年者など遺伝子異常を疑う患者さんを登録し
今まで知られていなかった見つけ出すというものです。

今うちの病院にいらっしゃる
若年発症の原因不明の肝脾腫を伴う
腸管機能不全で診断がついていない患者さんに
IRUDへの登録をスタッフの先生が
提案してくれました。

本人だけではなく血縁者の遺伝子も
調べないといけないようで
手続きが大変なようですが、
これを機に診断に到れば。。。

恥ずかしながらいしたんは
IRUDという存在すら知りませんでした。
こういうサービスは知らなければ
提案すらできません。

研修医くんもまずは知ってください。
提案すべき患者さんがいたら
拠点病院に紹介しましょう。

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posted by いしたん at 05:31 | Comment(0) | ツール | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2020年10月15日

研修医 保険

研修医くんに伝えておくべきことは?
あるレジデントちゃんは迷わずこう言いました。

「保険に入れ」

勤務先の病院がカバーしてくれてなければ
賠償保険も必要ですが、
今回はそれではなく生命保険や医療保険のことです。

彼女は医学生時代にある疾患に罹患し、
入院してその後ずっと投薬を受けています。
結果的に医療保険に入れていないようです。
入院した時の1日一万円が
どれだけありがたいか身に染みているそうです。

そういえばいしたんも研修医時代に、
腎臓癌になり手術して治ったけれど、
そのため保険に入れなくなったというあるオーベンから
同じことを言われた経験があります。





初期研修とは医療技術の伝承だけでなく
社会人として身につけるべきことも
見せるという意味では
非常に大切なメッセージかと思います。

人生上り坂、下り坂、まさか!ですから。

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posted by いしたん at 08:43 | Comment(0) | 研修 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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