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2018年08月15日

家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症FHは
原発性脂質異常症で最も多い疾患です。

疫学研究ではへテロで1/200-300人、
ホモも以前は1/100万人と言われていましたが
最近では1/30万人と言われるようになりました。

すごく多いですよね!

最も多い原因はLDLR遺伝子変異ですが、
アポB100遺伝子変異、
PCSK9遺伝子変異など、
別の遺伝子のダブルヘテロという患者さんもいます。

見逃さず診断できるようになりたいものです。
特に最近ではPCSK9阻害薬なども登場して
救命できる可能性が高くなっていますから。

さて、まずは症状からです。

何と言っても黄色腫!

腱黄色腫はFHに特異性の高い症状です。
アキレス腱黄色腫→アキレス腱肥厚
手背・肘部の腱の黄色腫
などがあります。

ヘテロ接合体では小児期に見られることはなく、
20歳で3割、30歳で5割、最終的には6-7割に
出現してきます。

次に皮膚黄色腫です。
コレは擦れやすい部分にできます。

眼瞼:眼瞼黄色腫は正常の数%にも出現するためFHの診断にはならない
臀部
他にも色々。

乳児期から見られればホモ接合体を考える所見です。

次に冠動脈疾患です。
男性ヘテロ接合体:30歳前後から心筋梗塞を発症する。
女性ヘテロ接合体:50歳前後から心筋梗塞を発症する。
ホモでは成人前の発症もあり得ます。

最後に男性では55歳未満、女性では65歳未満の
早発性冠動脈疾患の家族歴があれば怪しいです。

まずは疑うところからです。

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posted by いしたん at 21:59 | Comment(0) | 内分泌 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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