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2019年09月22日

シャルコーマリートゥース病

シャルコーマリートゥース病は
遺伝性運動感覚性ニューロパチー(HMSN)と
ほぼ同じだと考えられています。

小児期と50歳前後のニ峰性に
好発するという疫学データからは
一般内科医でも初発時に遭遇することが
普通にあり得るということです。

ということで診断基準について
まずは知っておきましょう!!

@臨床症状:2項目以上を満たす
 筋力低下・筋萎縮
  下肢優位の四肢遠位部の障害(凹足、扁平足、逆シャンペンボトル様の筋萎縮、手内筋萎縮、足趾骨間筋萎縮など)が典型的
  四肢近位部が優位に障害される場合もある
  左右対称性
 感覚障害
  下肢優位の手袋・靴下型の障害が典型的
  感覚障害が目立たない場合もある
  左右対称性
 家族歴あり
 他疾病によらない自律神経障害、声帯麻痺、視力障害、錐体路障害、錐体外路障害などの合併を認める場合もある

A神経伝導検査異常:2項目以上を満たす
 正中神経の運動神経伝導速度 ≦ 38 m/s
 正中神経の運動神経複合活動電位の明らかな低下
 他の末梢神経の神経伝導検査で軸索障害 or 脱髄性障害あり
  ※脱髄が高度なら全被検神経で活動電位が導出できない場合もある

Bシャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常あり
 peripheral myelin protein 22(PMP22)
 myelin protein zero(MPZ)
 gap junction protein beta 1(GJB1)
 early growth response 2(EGR2)
 ARHGEF10
 periaxin(PRX)
 lipopolysaccharide-induced TNF-α factor(LITAF)
 neurofilament light chain polypeptide(NEFL)
 ganglioside-induced differentiation-associated protein 1(GDAP1)
 myotubularin-related protein 2(MTMR2)
 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2(SH3TC2)
 SET-binding factor 2(SBF2)
 N-myc downstream regulated 1(NDRG1)
 mitofusin 2(MFN2)
 Ras-related GTPase 7(RAB7)
 glycyl-tRNA synthetase(GARS)
 heat shock protein 1(HSPB1)
 HSPB8
 lamin A/C(LMNA)
 dynamin 2(DNM2)
 tyrosyl-ARS(YARS)
 alanyl-ARS(AARS)
 lysyl-ARS(KARS)
 aprataxin(APTX)
 senataxin(SETX)
 tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1(TDP1)
 desert hedgehog(DHH)
 gigaxonin 1(GAN1)
 K-Cl cotransporter family 3(KCC3)

>>>
Definite
 @、A、Bを満たす
Probable
 @、Aを満たす

遺伝子検査は無理ですし
もちろん神経伝導検査も無理ですが、
@をしっかり確認して
CMTを疑える様になりたいものです。

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posted by いしたん at 15:07 | Comment(0) | 神経内科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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