遺伝性運動感覚性ニューロパチー(HMSN)と
ほぼ同じだと考えられています。
小児期と50歳前後のニ峰性に
好発するという疫学データからは
一般内科医でも初発時に遭遇することが
普通にあり得るということです。
ということで診断基準について
まずは知っておきましょう!!
@臨床症状:2項目以上を満たす
筋力低下・筋萎縮
下肢優位の四肢遠位部の障害(凹足、扁平足、逆シャンペンボトル様の筋萎縮、手内筋萎縮、足趾骨間筋萎縮など)が典型的
四肢近位部が優位に障害される場合もある
左右対称性
感覚障害
下肢優位の手袋・靴下型の障害が典型的
感覚障害が目立たない場合もある
左右対称性
家族歴あり
他疾病によらない自律神経障害、声帯麻痺、視力障害、錐体路障害、錐体外路障害などの合併を認める場合もある
A神経伝導検査異常:2項目以上を満たす
正中神経の運動神経伝導速度 ≦ 38 m/s
正中神経の運動神経複合活動電位の明らかな低下
他の末梢神経の神経伝導検査で軸索障害 or 脱髄性障害あり
※脱髄が高度なら全被検神経で活動電位が導出できない場合もある
Bシャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常あり
peripheral myelin protein 22(PMP22)
myelin protein zero(MPZ)
gap junction protein beta 1(GJB1)
early growth response 2(EGR2)
ARHGEF10
periaxin(PRX)
lipopolysaccharide-induced TNF-α factor(LITAF)
neurofilament light chain polypeptide(NEFL)
ganglioside-induced differentiation-associated protein 1(GDAP1)
myotubularin-related protein 2(MTMR2)
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2(SH3TC2)
SET-binding factor 2(SBF2)
N-myc downstream regulated 1(NDRG1)
mitofusin 2(MFN2)
Ras-related GTPase 7(RAB7)
glycyl-tRNA synthetase(GARS)
heat shock protein 1(HSPB1)
HSPB8
lamin A/C(LMNA)
dynamin 2(DNM2)
tyrosyl-ARS(YARS)
alanyl-ARS(AARS)
lysyl-ARS(KARS)
aprataxin(APTX)
senataxin(SETX)
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1(TDP1)
desert hedgehog(DHH)
gigaxonin 1(GAN1)
K-Cl cotransporter family 3(KCC3)
>>>
Definite
@、A、Bを満たす
Probable
@、Aを満たす
遺伝子検査は無理ですし
もちろん神経伝導検査も無理ですが、
@をしっかり確認して
CMTを疑える様になりたいものです。
よろしければ応援クリックお願いします!

にほんブログ村
【神経内科の最新記事】