診断基準です。
厚労省の難病のときに使う
診断基準が一番使えると思いますので、
一度原本もご確認ください。
臨床所見
思春期以降に発症(急性発症が多い)
種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
四肢脱力、けいれん、精神異常(精神神経症状)
高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状(光線過敏症)なし
検査所見(発作時)
尿中δ-アミノレブリン酸(ALA)の著増
正常値平均値の3倍以上(平均約20倍)
尿中ポルホビリノゲン(PBG)の著増
正常値平均値の10倍以上(平均約90倍)
※緩解期もALA・PBG高値(正常上限の2倍以上)
遺伝子検査
ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常あり
除外診断
器質的病変を基盤とする急性腹症
イレウス
虫垂炎
ヒステリー
鉛中毒症
他のポルフィリン症
参考事項
家族歴あり
上記症状の既往あり
発作誘因
薬物
バルビツール系薬剤、サルファ剤、抗けいれん薬、経口避妊薬、エストロゲン製剤など
生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス
タバコ
アルコール
感染症
カロリー摂取不足
各種ストレス
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臨床所見のいずれか、検査所見を両方満たし、除外診断を否定できる
臨床所見のいずれか、遺伝子検査を満たし、除外診断を否定できる
上記で診断とする
ポルフィリン症で書いた通り、
急性腹症として突然来院することもありますので
頭の片隅においておきたいところです。
治療は対症療法です。
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