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2020年03月01日

急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症の
診断基準です。

厚労省の難病のときに使う
診断基準が一番使えると思いますので、
一度原本もご確認ください。

 臨床所見
  思春期以降に発症(急性発症が多い)
  種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘(消化器症状)
  四肢脱力、けいれん、精神異常(精神神経症状)
  高血圧、頻脈、発熱など(自律神経症状)
  他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状(光線過敏症)なし
 検査所見(発作時)
  尿中δ-アミノレブリン酸(ALA)の著増
   正常値平均値の3倍以上(平均約20倍)
  尿中ポルホビリノゲン(PBG)の著増
   正常値平均値の10倍以上(平均約90倍)
  ※緩解期もALA・PBG高値(正常上限の2倍以上)
 遺伝子検査
  ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常あり
 除外診断
  器質的病変を基盤とする急性腹症
  イレウス
  虫垂炎
  ヒステリー
  鉛中毒症
  他のポルフィリン症
 参考事項
  家族歴あり
  上記症状の既往あり
  発作誘因
   薬物
    バルビツール系薬剤、サルファ剤、抗けいれん薬、経口避妊薬、エストロゲン製剤など
   生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス
   タバコ
   アルコール
   感染症
   カロリー摂取不足
   各種ストレス
 >>>
 臨床所見のいずれか、検査所見を両方満たし、除外診断を否定できる
 臨床所見のいずれか、遺伝子検査を満たし、除外診断を否定できる
 上記で診断とする

ポルフィリン症で書いた通り、
急性腹症として突然来院することもありますので
頭の片隅においておきたいところです。

治療は対症療法です。

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posted by いしたん at 00:19 | Comment(0) | 消化器 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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