急性間欠性ポルフィリン症

急性間欠性ポルフィリン症の
診断基準です。

厚労省の難病のときに使う
診断基準が一番使えると思いますので、
一度原本もご確認ください。

　臨床所見
　　思春期以降に発症（急性発症が多い）
　　種々の程度の腹痛、嘔吐、便秘（消化器症状）
　　四肢脱力、けいれん、精神異常（精神神経症状）
　　高血圧、頻脈、発熱など（自律神経症状）
　　他のポルフィリン症とは異なり皮膚症状（光線過敏症）なし
　検査所見（発作時）
　　尿中δ-アミノレブリン酸（ALA）の著増
　　　正常値平均値の3倍以上（平均約20倍）
　　尿中ポルホビリノゲン（PBG）の著増
　　　正常値平均値の10倍以上（平均約90倍）
　　※緩解期もALA・PBG高値（正常上限の2倍以上）
　遺伝子検査
　　ポルフォビリノーゲン脱アミノ酵素遺伝子の異常あり
　除外診断
　　器質的病変を基盤とする急性腹症
　　イレウス
　　虫垂炎
　　ヒステリー
　　鉛中毒症
　　他のポルフィリン症
　参考事項
　　家族歴あり
　　上記症状の既往あり
　　発作誘因
　　　薬物
　　　　バルビツール系薬剤、サルファ剤、抗けいれん薬、経口避妊薬、エストロゲン製剤など
　　　生理前や妊娠、出産など性ホルモンのアンバランス
　　　タバコ
　　　アルコール
　　　感染症
　　　カロリー摂取不足
　　　各種ストレス
　＞＞＞
　臨床所見のいずれか、検査所見を両方満たし、除外診断を否定できる
　臨床所見のいずれか、遺伝子検査を満たし、除外診断を否定できる
　上記で診断とする

ポルフィリン症で書いた通り、
急性腹症として突然来院することもありますので
頭の片隅においておきたいところです。

治療は対症療法です。

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