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2020年03月28日

18トリソミー

18トリソミーは常染色体異常の中で
21トリソミー(ダウン症候群)についで
頻度が高い疾患です。
3500-8500人に1人という確率で起こります。

18番染色体全長 or 一部が重複することが
原因で発生します。

胎児期からの成長障害
生存児における重度発達遅滞
 生涯を通じて発達を続ける
  Am J Med Genet , 49 (2), 189-94 1994 Jan 15
身体的特徴
 手指の重なり
 短い胸骨
 揺り椅子状の足
 など
先天性心疾患
 単純な左右短絡疾患:多い
  心室中隔欠損
  心房中隔欠損
  動脈管開存
  など
 複雑型心疾患:ありえる
  大動脈狭窄
  両大血管右室起始
  など
肺高血圧症
呼吸器系合併症
 横隔膜弛緩症
 上気道閉塞
 無呼吸発作
 など
消化器系合併症
 食道閉鎖
 鎖肛
 胃食道逆流
 臍帯ヘルニア
 など
泌尿器系合併症
 馬蹄腎
 水腎症
 鼠径ヘルニア
 など
骨格系合併症
 関節拘縮
 側轡症
 多指症
 合指症
 橈側欠損
 など
難聴
悪性腫瘍
 Wilms腫瘍
 肝芽腫
 など

といった多彩な異常を呈するため
妊婦検診のエコー検査で疑われることがあります。

死産や生存期間が短く、
生存中央値は10-14.5日と言われていたこともあります。
(Pediatrics , 111 (4 Pt 1), 777-84 Apr 2003)
今は積極的な治療で予後が改善しているようですが、
それでもまだまだ予後不良な疾患です。

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posted by いしたん at 05:58 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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