お買い得アイテムが大集合!買うならやっぱり楽天市場

2020年09月10日

重症複合免疫不全症

重症複合免疫不全症(SCID)とは
免疫不全症の一つです。

免疫不全症は原発性免疫不全症と
続発性免疫不全に分けられます。
さらに原発性免疫不全症は国際免疫学連合IUISの
Expert Comittee for Primary Immunodeficiencyにより
以下の様に分類されます。

 複合免疫不全症
 他の徴候を伴うあるいは症候群を呈する複合免疫不全症
 液性免疫不全症
 免疫制御不全症
 食細胞の数や機能の異常
 自然免疫異常
 自己炎症疾患
 補体欠損症
 (狭義の)原発性免疫不全症

ちなみにこの分類では原発性免疫不全症には
300種類程度の疾患が含まれるそうです。

細胞性免疫と液性免疫の両方に異常をきたす
複合免疫不全症の中で
T細胞が欠損しているものが「重症」とされます。

SCIDは免疫グロブリン遺伝子再構成に関わる遺伝子や
サイトカインシグナル伝達に必須の遺伝子などの
変異が原因とされています。

例えば以下の様な疾患が考えられています。

 T-B+重症複合免疫不全症
  共通γ鎖(γc)欠損症
   SCIDの中の約半数(最多)
   IL2RG遺伝子の異常
    遺伝形式:X染色体劣性遺伝
   IL-2、IL-7、IL-15、IL-21などの受容体が欠損
   IL-7受容体欠損でT細胞の分化が障害
   IL-15受容体欠損でNK細胞の分化が起こらない
   特徴:NK細胞は欠損
  JAK3欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:NK細胞は欠損
  IL-7受容体α鎖欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:NK細胞は正常
  CD45欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:γδ型T細胞は正常
  CD3δ/CD3ε/CD3ζ鎖欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:NK細胞は正常
 T-B-重症複合免疫不全症
  RAG1/RAG2欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:VDJ組替え異常
  DCLRE1C(Artemis)欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:VDJ組替え異常
  Cernunnos/XLF欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:VDJ組替え異常
  DNAリガーゼIV欠損症
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:VDJ組替え異常
  細網異形成症(AK2欠損症)
   遺伝形式:常染色体劣性遺伝
   特徴:リンパ球系細胞、骨髄系細胞の発生異常
  アデノシンデアミナーゼ欠損症

 ※免疫グロブリン遺伝子再構成に関わるKu70/80、DNA-PKcsはマウスではSCIDになる
  ヒトでは胎生致死に至っていると考えられている

 ※免疫グロブリン遺伝子再構成に関わるXRCC4はSCIDの原因にならない

一言で重症複合免疫不全症といっても
これだけ沢山の遺伝子変異が原因になり得ます。
まずは多様な病態がまとめられている
疾患名であることを知っておきましょう。

よろしければ応援クリックお願いします!
にほんブログ村 病気ブログ 医者・医師へ
にほんブログ村
posted by いしたん at 05:53 | Comment(0) | 膠原病 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
この記事へのコメント
コメントを書く
お名前:

メールアドレス:

ホームページアドレス:

コメント:

※ブログオーナーが承認したコメントのみ表示されます。
SEO対策テンプレート
医師の気持ち