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2020年10月16日

IRUD

IRUDとは未診断疾患イニシアチブという
(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)
未診断疾患患者に対する網羅的遺伝子診断プロジェクトです。

多系統疾患で若年者など遺伝子異常を疑う患者さんを登録し
今まで知られていなかった見つけ出すというものです。

今うちの病院にいらっしゃる
若年発症の原因不明の肝脾腫を伴う
腸管機能不全で診断がついていない患者さんに
IRUDへの登録をスタッフの先生が
提案してくれました。

本人だけではなく血縁者の遺伝子も
調べないといけないようで
手続きが大変なようですが、
これを機に診断に到れば。。。

恥ずかしながらいしたんは
IRUDという存在すら知りませんでした。
こういうサービスは知らなければ
提案すらできません。

研修医くんもまずは知ってください。
提案すべき患者さんがいたら
拠点病院に紹介しましょう。

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posted by いしたん at 05:31 | Comment(0) | ツール | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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