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2020年11月08日

ムコ多糖症

ムコ多糖症は軟骨や骨マトリックスの
重要な構成成分のムコ多糖の
分解酵素のいずれかの欠損により
尿中にムコ多糖の排泄増加を特徴とする遺伝性疾患です。

原因となる欠損した酵素により7型に分類されます。

I型
 H(Pfaudler-Hurler)
 S(Scheie)
II型
 A(Hunter重症型)
 B(Hunter軽症型)
III型(Sanfilippo症候群)
 A
 B
 C
 D
IV型
 A(Marquio症候群)
 B
V型
VI型(Maroteaux-Lamy症候群)
VII型(Sly症候群)

まずは分類を知っておきましょう。

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posted by いしたん at 06:01 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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