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2021年07月13日

遺伝性球状赤血球症

遺伝性球状赤血球症(HS)は
先天的な赤血球膜異常症の
代表的な疾患の一つです。

赤血球膜骨格の縦方向のつながりの中心は
スペクトリン、バンド3、アンキリン、4.2蛋白です。
上記タンパク質の量 or 質的異常が原因です。

病態としては膜骨格と膜脂質の繋がりが弱いため
末梢循環で膜脂質の一部が
microvesicleを形成し赤血球から遊離します。
このため表面積/体積比が小さくなり球状化します。

そんなRBCは脾臓で貪食されます(溶血性貧血)。

RBCが鬱滞しGlu濃度低下、pHが低い環境で、
赤血球代謝異常に打ち勝てずより一層膜脂質を失い、
変形能が低下し脾臓の狭い間隙を抜け出せない
といったようなものです。

このため胆石発作などを合併します。

重症度の参考としては以下の論文があります。
Lancet . 2008 Oct 18;372(9647):1411-26.

 軽症
  Hb正常
  網赤血球<6%
  総Bil 1–2 mg/dL
  赤血球浸透圧抵抗
   新鮮血:正常〜軽度減弱
   24時間孵置血:減弱
  輸血の必要性:0–1回
  摘脾の必要性:±
 中等症
  Hb>8 g/dL
  網赤血球>6%
  総Bil >2 mg/dL
  赤血球浸透圧抵抗
   新鮮血:減弱
   24時間孵置血:減弱
  輸血の必要性:0–2回
  摘脾の必要性:±〜+
 中等症〜重症
  Hb 6–8 g/dL
  網赤血球>10%
  総Bil >2–3 mg/dL
  赤血球浸透圧抵抗
   新鮮血:減弱
   24時間孵置血:減弱
  輸血の必要性:>2回
  摘脾の必要性:+(5歳以降)
 重症
  Hb<6 g/dL
  網赤血球>10%
  総Bil >3 mg/dL
  赤血球浸透圧抵抗
   新鮮血:減弱
   24時間孵置血:減弱
  輸血の必要性:定期的
  摘脾の必要性:+(2–3歳以降)

治療の脾臓摘出の時期なんかの参考になれば。

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posted by いしたん at 22:43 | Comment(0) | 血液内科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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