いくつかの遺伝子変異が報告されています。
C1INH(別名:C1インヒビター、C1インアクチベーター、C1エステラーゼインヒビター)の
機能障害によって生じている
HAE-C1-INH(昔の1型・2型)は
C1-INHの蛋白量や機能が低下します。
これがHAEの基本でした。
しかしC1-INH遺伝子の異常がない
HAEが報告されました。
Lancet . 2000 Jul 15;356(9225):213-7.
これはHAE with normal C1-INH(HAEnCI、昔の3型)と分類されます。
HAEnCIは5つのサブグループに分類されます。
血液凝固第12因子(F12)の遺伝子異常
Biochem Biophys Res Commun. 2006 May 19;343(4):1286-9.
欧米ではHAEnCIの25%を占める
J Allergy Clin Immunol . 2018 Mar;141(3):884-885.
アンギオポエチン1(ANGPT1)の遺伝子異常
J Allergy Clin Immunol . 2018 Mar;141(3):1009-1017.
プラスミノーゲン(PLG)の遺伝子異常
Allergy . 2018 Feb;73(2):442-450.
日本にも家系が存在する
Allergy . 2018 Nov;73(11):2244-2247.
キニノーゲン1の遺伝子異常
Allergy . 2019 Dec;74(12):2479-2481.
原因不明
ということでHAEといえばC1-INHだけではないんですね。
不勉強でした。。。笑
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