遺伝性血管性浮腫 原因

遺伝性血管性浮腫の原因として
いくつかの遺伝子変異が報告されています。

C1INH（別名：C1インヒビター、C1インアクチベーター、C1エステラーゼインヒビター）の
機能障害によって生じている
HAE-C1-INH（昔の1型・2型）は
C1-INHの蛋白量や機能が低下します。
これがHAEの基本でした。

しかしC1-INH遺伝子の異常がない
HAEが報告されました。
Lancet . 2000 Jul 15;356(9225):213-7.
これはHAE with normal C1-INH（HAEnCI、昔の3型）と分類されます。

HAEnCIは5つのサブグループに分類されます。

血液凝固第12因子（F12）の遺伝子異常
　Biochem Biophys Res Commun. 2006 May 19;343(4):1286-9.
　欧米ではHAEnCIの25%を占める
　　J Allergy Clin Immunol . 2018 Mar;141(3):884-885.

アンギオポエチン1（ANGPT1）の遺伝子異常
　J Allergy Clin Immunol . 2018 Mar;141(3):1009-1017.

プラスミノーゲン（PLG）の遺伝子異常
　Allergy . 2018 Feb;73(2):442-450.
　日本にも家系が存在する
　　Allergy . 2018 Nov;73(11):2244-2247.

キニノーゲン1の遺伝子異常
　Allergy . 2019 Dec;74(12):2479-2481.

原因不明

ということでHAEといえばC1-INHだけではないんですね。
不勉強でした。。。笑

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