多彩な症状が特徴的です。
血液異常
MDS
AML
家族性AML
Nat Genet . 2011 Sep 4;43(10):1012-7.
ALL
再生不良性貧血
若年性骨髄単球性白血病
繰り返す感染症→免疫不全症（MonoMAC症候群）
J Exp Med . 2011 Feb 14;208(2):227-34.
単球減少
CD4低下
CD8低下
B細胞減少
NK細胞減少
重症かつ広範な疣贅、いぼ
HPV
原発性リンパ浮腫
リンパ管低形成
肺異常
肺胞蛋白症
繰り返す細菌性肺炎
血管異常
血栓症
心筋梗塞
感覚性難聴
自己免疫疾患様
脂肪織炎
結節性紅斑
血管炎
SLE様・サルコイドーシス様症状
スウィート病
その他
尿路系の奇形
早産、流産
甲状腺機能低下症
と言った症状が見られます。
Blood . 2014 Feb 6;123(6):809-21.
また最も重要なのは先天性異常だからと言っても
発症年齢の中央値が18.6歳で
範囲が0–61歳とのことで小児科が
見つけられる訳ではないということです。
Haematologica . 2018 Aug;103(8):1278-1287.
という訳でGATA2欠損症はどの診療科であっても
鑑別に忘れてはいけない疾患かと思います。
勉強しましょう。
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