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2021年11月21日

GATA2異常症

GATA2異常症(GATA2欠損症)は
多彩な症状が特徴的です。

血液異常
 MDS
 AML
  家族性AML
   Nat Genet . 2011 Sep 4;43(10):1012-7.
 ALL
 再生不良性貧血
 若年性骨髄単球性白血病
繰り返す感染症→免疫不全症(MonoMAC症候群)
 J Exp Med . 2011 Feb 14;208(2):227-34.
 単球減少
 CD4低下
 CD8低下
 B細胞減少
 NK細胞減少
重症かつ広範な疣贅、いぼ
 HPV
原発性リンパ浮腫
 リンパ管低形成
肺異常
 肺胞蛋白症
 繰り返す細菌性肺炎
血管異常
 血栓症
 心筋梗塞
感覚性難聴
自己免疫疾患様
 脂肪織炎
 結節性紅斑
 血管炎
 SLE様・サルコイドーシス様症状
 スウィート病
その他
 尿路系の奇形
 早産、流産
 甲状腺機能低下症

と言った症状が見られます。
Blood . 2014 Feb 6;123(6):809-21.

また最も重要なのは先天性異常だからと言っても
発症年齢の中央値が18.6歳で
範囲が0–61歳とのことで小児科が
見つけられる訳ではないということです。
Haematologica . 2018 Aug;103(8):1278-1287.

という訳でGATA2欠損症はどの診療科であっても
鑑別に忘れてはいけない疾患かと思います。
勉強しましょう。

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posted by いしたん at 23:05 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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