色素性乾皮症

色素性乾皮症（xeroderma pigmentosum、XP）は
色素性乾皮症 原因で書いた通り
DNA修復機構の異常によって
様々な症状を呈する疾患です。

今回は症状についてです。

皮膚症状
　紫外線への過敏症
　　強い日焼け
　　→紅斑
　　→色素沈着
　　→乾燥（xero）
　　→萎縮
　　→毛細血管拡張
　　脱色素斑
　皮膚癌
　　露光部
　　基底細胞癌、有棘細胞癌

中枢神経系の異常（A、B、D、G群）→加齢とともに進行する神経症状
　知能低下
　歩行障害
　小脳失調
　腱反射消失
　難聴
　構音障害

眼症状
　羞明（初発症状に多い）

特に日本で多いA群（XPA）は
皮膚症状、神経症状ともに重症です。

具体的には生まれて初めての外出後に
激しい日光皮膚炎で見つかることが多く、
10歳までに難聴、10歳頃に腱反射低下、
その後徐々に痙性麻痺、尖足が重症化、転倒が増えます。
20歳頃に歩行不可能となり、死亡に至ります。

参考になれば。

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