ヒルシュスプルング病類縁疾患

ヒルシュスプルング病類縁疾患の
成人の患者さんとお会いする機会がありました。

恥ずかしながら全然知らない疾患だったので
勉強してみました。。。

ヒルシュスプルング病類縁疾患とは
腸閉塞症状、腸管拡張、慢性便秘など
ヒルシュスプルング病のような
症状を呈する疾患だそうです。

ただしHirschsprung病とは違い
腸管神経節細胞は存在します。
ただし数的・質的が異常なのだそうです。

ヒルシュスプルング病類縁疾患には
以下の7疾患が含まれます。

腸管神経節細胞異常群
　壁内神経節細胞未熟症（immaturity of ganglia）
　腸管神経節細胞僅少症（isolated hypoganglionosis）
　腸管神経形成異常症（intestinal neuronal dysplasia: IND）

腸管神経節細胞正常群（HE染色 or AchE 染色）
　巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome: MMIHS）
　腸管分節状拡張症（segmental dilatation of intestine）
　内肛門括約筋無弛緩症（internal anal sphincter achalasia: IASA）
　慢性特発性偽性腸閉塞症 （chronic idiopathic intestinal pseudo-obstruction: CIIP）

いずれも難病のようです。
予後が悪い病型もあるようですが
中心静脈栄養などで成人になっている
患者さんも少なくないようです。

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