高身長、漏斗胸、長い手足、くも指などの
症状を呈する疾患です。
骨格系の異常としては他にも側弯症が30-70%に見られ、
チン小体が切れる事による水晶体亜脱臼もあり得ます。
血管や心臓の病変としては、、、
上行大動脈拡大
大動脈解離
大動脈弁閉鎖不全(大動脈弁輪拡大)
僧帽弁閉鎖不全
僧帽弁逸脱
僧帽弁輪の石灰化
不整脈
大血管の拡張または動脈瘤形成
といったものがあります。
全身を見る疾患であることを忘れないようにしたいですね。
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