フェリチン

フェリチンは貧血のときに
測定すると思います。
（鉄欠乏性貧血では低下します。）

でもそれ以外にもフェリチンが
診断の手掛かりになる疾患は多々あるので
熱やCRP上昇の際にも測定しておきたい検査です。

フェリチンが上昇する機序は
鉄芽球性貧血など鉄の利用障害とか
貯蔵鉄の増加といった
鉄動態に関連したメカニズムが代表的ですが、
他にも覚えておきたいものが2つあります。

フェリチンは細胞内呼吸に必要で
殆どの組織の細胞質内に存在するため
細胞破壊の亢進が一つです。
悪性腫瘍がこの代表です。

もう一つがIL1β、IL-6、TNF-αなどで
転写・翻訳が亢進することです。
成人発症スティル病がこの代表例です。

鑑別にとって重要ですから是非覚えておいてください。

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免疫学コア講義

免疫学コア講義はとてもいい本だと思います。



免疫学の基礎的な情報はもちろんですが、
免疫不全症とかワクチンとか癌免疫療法など
臨床家が読んでも内容が充実していて
読んだ後にまた一歩成長した感じがあると思います。

免疫内科、膠原病科、リウマチ科などを
志す先生には一読をオススメする教科書です。



免疫学コア講義

個人的には付録が一番良かったです。笑
クラスター分類（CD）の表があって
頭がすっきりとまとまりました。
血液内科をローテーションするときも
役立つ知識だと思います。

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重症複合免疫不全症

重症複合免疫不全症（SCID）とは
免疫不全症の一つです。

免疫不全症は原発性免疫不全症と
続発性免疫不全に分けられます。
さらに原発性免疫不全症は国際免疫学連合IUISの
Expert Comittee for Primary Immunodeficiencyにより
以下の様に分類されます。

　複合免疫不全症
　他の徴候を伴うあるいは症候群を呈する複合免疫不全症
　液性免疫不全症
　免疫制御不全症
　食細胞の数や機能の異常
　自然免疫異常
　自己炎症疾患
　補体欠損症
　（狭義の）原発性免疫不全症

ちなみにこの分類では原発性免疫不全症には
300種類程度の疾患が含まれるそうです。

細胞性免疫と液性免疫の両方に異常をきたす
複合免疫不全症の中で
T細胞が欠損しているものが「重症」とされます。

SCIDは免疫グロブリン遺伝子再構成に関わる遺伝子や
サイトカインシグナル伝達に必須の遺伝子などの
変異が原因とされています。

例えば以下の様な疾患が考えられています。

　T-B+重症複合免疫不全症
　　共通γ鎖（γc）欠損症
　　　SCIDの中の約半数（最多）
　　　IL2RG遺伝子の異常
　　　　遺伝形式：X染色体劣性遺伝
　　　IL-2、IL-7、IL-15、IL-21などの受容体が欠損
　　　IL-7受容体欠損でT細胞の分化が障害
　　　IL-15受容体欠損でNK細胞の分化が起こらない
　　　特徴：NK細胞は欠損
　　JAK3欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：NK細胞は欠損
　　IL-7受容体α鎖欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：NK細胞は正常
　　CD45欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：γδ型T細胞は正常
　　CD3δ/CD3ε/CD3ζ鎖欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：NK細胞は正常
　T-B-重症複合免疫不全症
　　RAG1/RAG2欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：VDJ組替え異常
　　DCLRE1C（Artemis）欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：VDJ組替え異常
　　Cernunnos/XLF欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：VDJ組替え異常
　　DNAリガーゼIV欠損症
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：VDJ組替え異常
　　細網異形成症（AK2欠損症）
　　　遺伝形式：常染色体劣性遺伝
　　　特徴：リンパ球系細胞、骨髄系細胞の発生異常
　　アデノシンデアミナーゼ欠損症

　※免疫グロブリン遺伝子再構成に関わるKu70/80、DNA-PKcsはマウスではSCIDになる
　　ヒトでは胎生致死に至っていると考えられている

　※免疫グロブリン遺伝子再構成に関わるXRCC4はSCIDの原因にならない

一言で重症複合免疫不全症といっても
これだけ沢山の遺伝子変異が原因になり得ます。
まずは多様な病態がまとめられている
疾患名であることを知っておきましょう。

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