お買い得アイテムが大集合!買うならやっぱり楽天市場

2020年03月28日

18トリソミー

18トリソミーは常染色体異常の中で
21トリソミー(ダウン症候群)についで
頻度が高い疾患です。
3500-8500人に1人という確率で起こります。

18番染色体全長 or 一部が重複することが
原因で発生します。

胎児期からの成長障害
生存児における重度発達遅滞
 生涯を通じて発達を続ける
  Am J Med Genet , 49 (2), 189-94 1994 Jan 15
身体的特徴
 手指の重なり
 短い胸骨
 揺り椅子状の足
 など
先天性心疾患
 単純な左右短絡疾患:多い
  心室中隔欠損
  心房中隔欠損
  動脈管開存
  など
 複雑型心疾患:ありえる
  大動脈狭窄
  両大血管右室起始
  など
肺高血圧症
呼吸器系合併症
 横隔膜弛緩症
 上気道閉塞
 無呼吸発作
 など
消化器系合併症
 食道閉鎖
 鎖肛
 胃食道逆流
 臍帯ヘルニア
 など
泌尿器系合併症
 馬蹄腎
 水腎症
 鼠径ヘルニア
 など
骨格系合併症
 関節拘縮
 側轡症
 多指症
 合指症
 橈側欠損
 など
難聴
悪性腫瘍
 Wilms腫瘍
 肝芽腫
 など

といった多彩な異常を呈するため
妊婦検診のエコー検査で疑われることがあります。

死産や生存期間が短く、
生存中央値は10-14.5日と言われていたこともあります。
(Pediatrics , 111 (4 Pt 1), 777-84 Apr 2003)
今は積極的な治療で予後が改善しているようですが、
それでもまだまだ予後不良な疾患です。

よろしければ応援クリックお願いします!
にほんブログ村 病気ブログ 医者・医師へ
にほんブログ村
posted by いしたん at 05:58 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2019年12月10日

川崎病 予後

川崎病の予後については
知っておきたいところです。

その前にそもそも自然経過では
死亡率1%台とされています。
冠動脈瘤が生じるためです。

しかし現在では致死率0.1%前後まで
下がっていると言われています。
IVIgで劇的に減少したと言われています。
IVIg凄いですね!

3%は後遺するとされます。
内訳は
 冠動脈拡大 1.75%
 冠動脈瘤 0.72%
 巨大艦動脈瘤 0.18%
 冠動脈狭窄 0.02%
 心筋梗塞 0.004%
です。

8 mm以上の巨大瘤をきたしたら
瘤破裂や瘤内血栓による
心筋梗塞をきたしうるので
フォローをしっかりと行う必要があります。

再発例:2-3%とされてます。

最新情報で間違っている等あれば
ご指摘ください。

よろしければ応援クリックお願いします!
にほんブログ村 病気ブログ 医者・医師へ
にほんブログ村
posted by いしたん at 21:54 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2019年10月10日

RSウイルス

RSウイルス(respiratory syncytial virus)は
パラミクソウイルス科
 ニューモウイルス亜科
  オルソニューモウイルス属
に属するエンベロープを持つ
マイナス一本鎖RNAウイルスです。

1957年に分離されました。

感染経路は接触感染が主ですが、
飛沫感染も重要です。

RSウイルス感染症の流行には
平均気温と相対湿度が関連するとされ、
温帯では晩秋から冬季に流行し、
熱帯・亜熱帯では通年性だが特に雨期に流行すると
言われてきました。

しかしこれは昔の定説。

2012年以降は9月にもRSウイルス感染症が出るなど
地球温暖化の影響が出ていると思われます。

RSV感染症乳児の約6割は
上気道炎で済みますが、
RSV感染症乳児の約4割が急性細気管支炎になり
その1/10が入院を要するとされます。

RSウイルス感染症の重症化リスクは
最初に評価しておくことが必要です。

 6ヶ月未満児
 早産児
 男児
 先天性免疫不全症
 先天性心疾患
 先天性肺疾患
 アトピーの家族歴
 母親の喫煙
 ダウン症
 重症喘息児

といった項目に該当する場合は
経過をきちっと見ていく必要があります。

よろしければ応援クリックお願いします!
にほんブログ村 病気ブログ 医者・医師へ
にほんブログ村
posted by いしたん at 23:25 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
SEO対策テンプレート
医師の気持ち