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2021年11月21日

GATA2異常症

GATA2異常症(GATA2欠損症)は
多彩な症状が特徴的です。

血液異常
 MDS
 AML
  家族性AML
   Nat Genet . 2011 Sep 4;43(10):1012-7.
 ALL
 再生不良性貧血
 若年性骨髄単球性白血病
繰り返す感染症→免疫不全症(MonoMAC症候群)
 J Exp Med . 2011 Feb 14;208(2):227-34.
 単球減少
 CD4低下
 CD8低下
 B細胞減少
 NK細胞減少
重症かつ広範な疣贅、いぼ
 HPV
原発性リンパ浮腫
 リンパ管低形成
肺異常
 肺胞蛋白症
 繰り返す細菌性肺炎
血管異常
 血栓症
 心筋梗塞
感覚性難聴
自己免疫疾患様
 脂肪織炎
 結節性紅斑
 血管炎
 SLE様・サルコイドーシス様症状
 スウィート病
その他
 尿路系の奇形
 早産、流産
 甲状腺機能低下症

と言った症状が見られます。
Blood . 2014 Feb 6;123(6):809-21.

また最も重要なのは先天性異常だからと言っても
発症年齢の中央値が18.6歳で
範囲が0–61歳とのことで小児科が
見つけられる訳ではないということです。
Haematologica . 2018 Aug;103(8):1278-1287.

という訳でGATA2欠損症はどの診療科であっても
鑑別に忘れてはいけない疾患かと思います。
勉強しましょう。

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posted by いしたん at 23:05 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2021年09月20日

コロナ太り

コロナ太りは皆苦しんでおられると思いますが、
(いしたん界隈だけ?笑)
大人だけの問題ではないんですね。

JAMAにカリフォルニアで子どものBMIが
新型コロナの流行の前後でどう変わったかを
報告した論文が発表されました。
JAMA . 2021 Aug 27. doi: 10.1001/jama.2021.15036.

一番増えているのは5〜11歳の群で
新型コロナ流行前と比較して
体重が2.3 kg(95%信頼区間2.24-2.36 kg)も
増えていました。

5歳の体重を考えると滅茶苦茶増えてますね。。。

肥満に該当する割合も8%以上増えていました!

外出制限などで大人だけでなく
子どもにも確実に健康被害が出ています。
早くウィズコロナの方策が定まって
子どもたちと一緒にコロナ太りを解消したいです。

現実を見るとまだまだ緊急事態宣言中ですし、
リングフィットアドベンチャーでしょうか。笑



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posted by いしたん at 23:27 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2021年07月16日

小児 頭部外傷

小児の頭部外傷において
CTを撮像するかどうかは非常に悩ましいです。
被曝の問題があるので撮るリスクも大きい。
かといって撮らずに重症化しても困る。

小児科の同期に相談したところ
PECARNがええよーとのことでした。

PECARNスタディーは
Lancet. 2009 Oct 3;374(9696):1160-70.
で発表されたものです。

2歳未満
 CTが推奨される
  意識レベルGCS 14
  意識状態の変容
  頭蓋骨骨折が触知される
 経過観察 or CTを検討
  後頭部や頭頂部、側頭部に皮下血腫あり
  5秒以上の意識消失
  重篤な受傷起転
  親から見て普段と違う
 CTを推奨しない
  上記以外

2歳以上18歳未満
 CTが推奨される
  意識レベルGCS 14
  意識状態の変容
  頭蓋底骨折の徴候
 経過観察 or CTを検討
  意識消失
  嘔吐
  重篤な受傷起転
  激しい頭痛
 CTを推奨しない
  上記以外

小児の頭部外傷を少しでも
適切に対処できるようになりたいものですね。

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posted by いしたん at 23:43 | Comment(0) | 小児科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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