エーラスダンロス症候群

エーラスダンロス症候群は
先天性結合組織疾患の一つで、
コラーゲン合成異常が原因で
様々な症状が起こる疾患です。

例えば動脈壁の脆弱化により
動脈瘤・臓器虚血・梗塞になったり、
靭帯や関節包の弛緩により
関節のハイパーモービリティ症候群になります。

原因遺伝子としては以下のものが知られています。

I型
　COL5A1（V型コラーゲンα1鎖）の変異
　　常染色体優性
II型
　COL5A2（V型コラーゲンα2鎖）の変異
　　常染色体優性
III型
　COL3A1（III型コラーゲンα1鎖）の変異
　　常染色体優性
IV型
　COL3A1（III型コラーゲンα1鎖）の変異
　　常染色体優性
V型
　X染色体劣性
VI型
　PLOD（lysyl hydroxylase 1）の変異
　　常染色体劣性
VIIA型
　COL1A1（I型コラーゲンα1鎖）の変異
　　常染色体優性
VIIB型
　COL1A2（I型コラーゲンα2鎖）の変異
　　常染色体優性
VIIC型
　ADAM-TS2（procollagen I N-proteinase）の変異
　　常染色体優性
IX型
　ATP7A（ATP7トランスポーター）の変異
　　X染色体劣性
X型
　常染色体劣性
progeroid型
　XGPT1（xylosylprotein 4-beta-galactosyltransferase）

注意点としてはいしたんの知っている情報で
やや古い可能性はあります。笑
お役に立てば！

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筋生検

筋生検をどの科がやるかは
各病院毎に結構違います。

いしたんが経験してきた病院だけでも、
神経内科がやってくれたり、
皮膚科がやってくれたり、
整形外科がやってくれたりと色々でした。

で、依頼を受ける先生も病院を異動されると
『え？俺らがやるの？』
と驚かれることもありました。

『どうやってやるか教えてくれ。』
と聞かれることも多く、
実際には切ったことがない内科医が
こんな感じでーと方法をお伝えすることもありました。。。

何とかならないかと言うことで
色々と探してみるとありましたありました。笑

筋生検の手技、手順について
非常にわかりやすい動画サイトがありました。

https://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r1/video.html

是非一度見てみることを勧めます。

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エクオール

エクオールとは大豆に含まれる
イソフラボンが腸内細菌にて代謝されたものです。
Proc Soc Exp Biol Med . 1995 Jan;208(1):40-3.

エクオールはエストロゲン受容体βに結合します。
Nutr Rev . 2011 Aug;69(8):432-48.
ERαには結合しないので乳癌の抑制効果もある様です。

他にも更年期症状の緩和、
Int J Gynaecol Obstet . 2008 Jul;102(1):44-9.
骨粗鬆症や動脈硬化の予防、
脱毛や肌質、メタボリックシンドロームの改善、
前立腺肥大や前立腺癌の抑制
といった効果もある様です。

重要なのは腸内細菌によるエクオール産生能は
人によって大きく異なるということです。

先日、変形性手指関節症の患者さんでは
エクオールが産生できていないこと、
また以下のサプリにてエクオールを
補充することで症状が改善したという報告を知りました。
日女性医学誌2018 25 307-311

加齢のための仕方のないことという説明で
OAについては鎮痛薬やリハビリなどで
対処している現状を考えると、
10 mgの補充で症状が緩和するならば
やってみたい気もしています。



大塚製薬 エクエル パウチタイプ 120粒3袋セット

コメントするならば英文化して
世界の査読を受けて欲しかったですね。。。

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