シャルコーマリートゥース病は
遺伝性運動感覚性ニューロパチー（HMSN）と
ほぼ同じだと考えられています。
小児期と50歳前後のニ峰性に
好発するという疫学データからは
一般内科医でも初発時に遭遇することが
普通にあり得るということです。
ということで診断基準について
まずは知っておきましょう！！
①臨床症状：2項目以上を満たす
筋力低下・筋萎縮
下肢優位の四肢遠位部の障害（凹足、扁平足、逆シャンペンボトル様の筋萎縮、手内筋萎縮、足趾骨間筋萎縮など）が典型的
四肢近位部が優位に障害される場合もある
左右対称性
感覚障害
下肢優位の手袋・靴下型の障害が典型的
感覚障害が目立たない場合もある
左右対称性
家族歴あり
他疾病によらない自律神経障害、声帯麻痺、視力障害、錐体路障害、錐体外路障害などの合併を認める場合もある
②神経伝導検査異常：2項目以上を満たす
正中神経の運動神経伝導速度 ≦ 38 m/s
正中神経の運動神経複合活動電位の明らかな低下
他の末梢神経の神経伝導検査で軸索障害 or 脱髄性障害あり
※脱髄が高度なら全被検神経で活動電位が導出できない場合もある
③シャルコー・マリー・トゥース病に特有の遺伝子異常あり
peripheral myelin protein 22（PMP22）
myelin protein zero（MPZ）
gap junction protein beta 1（GJB1）
early growth response 2（EGR2）
ARHGEF10
periaxin（PRX）
lipopolysaccharide-induced TNF-α factor（LITAF）
neurofilament light chain polypeptide（NEFL）
ganglioside-induced differentiation-associated protein 1（GDAP1）
myotubularin-related protein 2（MTMR2）
SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2（SH3TC2）
SET-binding factor 2（SBF2）
N-myc downstream regulated 1（NDRG1）
mitofusin 2（MFN2）
Ras-related GTPase 7（RAB7）
glycyl-tRNA synthetase（GARS）
heat shock protein 1（HSPB1）
HSPB8
lamin A/C（LMNA）
dynamin 2（DNM2）
tyrosyl-ARS（YARS）
alanyl-ARS（AARS）
lysyl-ARS（KARS）
aprataxin（APTX）
senataxin（SETX）
tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1（TDP1）
desert hedgehog（DHH）
gigaxonin 1（GAN1）
K-Cl cotransporter family 3（KCC3）
＞＞＞
Definite
①、②、③を満たす
Probable
①、②を満たす
遺伝子検査は無理ですし
もちろん神経伝導検査も無理ですが、
①をしっかり確認して
CMTを疑える様になりたいものです。
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posted by いしたん at 15:07
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神経内科
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