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2022年12月25日

神経線維腫症II型

神経線維腫症II型はNF2遺伝子異常によって
神経鞘腫が全身に出現する疾患です。

神経鞘腫は脳神経が代表的で、
両側聴神経腫瘍(前庭神経鞘腫)が
その中でも最も有名ですね。

他にも三叉神経、顔面神経、
咽神経、迷走神経、副神経による頸静脈孔部、
舌下神経といった脳神経にも見られます。

脊髄にも末梢神経にも見られます。
この末梢神経に見られる
紡錘形の皮下腫瘍が
神経線維腫と間違われて、
神経線維腫症という名前になったようですが、
実際のところは神経線維腫はできません。。。

他にも髄膜腫、神経膠腫、上衣腫、
若年性後嚢下白内障といった症状も見られます。

NF2は早発型(Wishart型)と
遅発型(Gardner型)に分類されます。

早発型(Wishart型)
 重症となりやすい
 25歳以下で発症
 3つ以上の腫瘍が生じる
 40歳までの短命に終わる

遅発型(Gardner型)
 早発型より軽症
 発育の遅い少数の腫瘍を生じる
 50歳以上も生存しうる

という特徴があります。

神経鞘腫によって圧迫され神経症状を呈するため
寿命、予後は意外と悪い病気です。

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posted by いしたん at 16:36 | Comment(0) | TrackBack(0) | 神経内科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2022年12月06日

アルコール性ミオパチー

アルコール性ミオパチーは
心筋障害が有名かと思いますが、
骨格筋や呼吸筋障害なども起こります。
筋炎の重要な鑑別疾患ですから
きちんと理解したいものです。

アルコール性ミオパチーは
短期間の多量摂取による
急性ミオパチー
(急性壊死性ミオパチー、急性低カリウム性ミオパチー)と
長期間の摂取による
慢性ミオパチー
(慢性アルコール性ミオパチー、アルコール性心筋症)など
さまざまなタイプに分類されます。

アルコール性ミオパチーの機序としては
大きく2つの作用があります。

アルコール自体による直接の筋障害
 筋細胞膜の変化
  エタノールは筋小胞体からCaを放出させる
 糖代謝異常
  アルドラーゼ、LDHの活性低下→糖分解が低下
 タンパク合成障害
  タンパク生合成の低下
 ミトコンドリア異常
  ミトコンドリアの形態学的異常
   ATP産生低下
  エタノールによる酸化還元反応を障害
   酸化ストレスの増加

アルコールによる間接的影響
 栄養障害
  ビタミン欠乏
  電解質異常
 アセトアルデヒドや酢酸
  細胞内ATP濃度を低下させる

治療は基本的に原因である
エタノールを避けること(断酒)です。
お役に立てば!

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posted by いしたん at 23:59 | Comment(0) | TrackBack(0) | 神経内科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする

2022年09月24日

薬剤性振戦

薬剤性振戦は振戦の原因として
忘れてはいけない疾患です。

アミオダロン
アミトリプチリン
アムホテリシンB
β作動薬(吸入薬)
カフェイン
カルシトニン
シメチジン
コカイン
シクロスポリン
シタラビン
アドレナリン
エタノール
スルピリド
ハロペリドール
イホスファミド
インターフェロンα
リチウム
MDMA(エクスタシー)
メドロキシプロゲステロン
メトクロプラミド
メキシレチン
ニコチン
プロカインアミド
レセルピン
SSRI
タクロリムス
タモキシフェン
テオフィリン
チオリダジン
サイロキシン
バルプロ酸
コルチコステロイド

といった薬が有名どころかと思います。

他疾患の治療の途中で
振戦が出てきたらパーキンソン病より前に
薬剤性振戦を想起してくださいね!

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posted by いしたん at 09:37 | Comment(0) | TrackBack(0) | 神経内科 | このブログの読者になる | 更新情報をチェックする
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