フォン・ヒッペル・リンドウ病

フォン・ヒッペル・リンドウ病とは
VHL遺伝子（腫瘍抑制遺伝子）の不活性化変異が原因で生じる
疾患のことです。

VHLはCulin2、Rbx1、Elongin B/Cと複合体を組み
ユビキチンリガーゼとして機能します。
この基質はHIFが有名です。

VHLの変異によってHIFが分解できなくなり、
酸素が十分な環境下でもHIFが蓄積し、
VEGFなどの過剰発現の結果、
腫瘍形成が促進するという病態です。

様々な臓器病変が出現します。

血管腫が多発する
　網膜血管腫（網膜毛細血管腫）
　　出血
　　滲出性網膜炎
　　緑内障
　皮膚血管腫

血管芽腫
　小脳血管芽腫
　　小脳症状
　脊髄
　延髄

内臓の腫瘍
　腎、膵臓の嚢腫
　　膵嚢胞
　　膵臓がん
　　膵内分泌腫瘍（膵ラ氏島腫瘍）
　　　膵島細胞腺腫
　　多発性腎嚢胞
　腎細胞癌
　　clear cell type
　副腎の褐色細胞腫
　　心筋症
　　高血圧性網膜症
　精巣上体嚢胞
　精巣上体の乳頭状嚢胞腺腫
　側頭骨の内リンパ管腺腫（内リンパ嚢腫瘍）
　傍神経節腫

といった具合です。
その結果、以下のような様々な症状を呈します。

目の異常：高頻度
　黄斑浮腫
　視力低下
　乳頭浮腫
　網膜剥離
頭痛
多汗症
不安
失調性歩行
めまい
四肢の脱力
　上肢の筋力低下
　下肢遠位筋の筋力低下
手足の痛み
高血圧
不整脈
動悸
心筋梗塞
心筋炎
腹痛
腰痛
など

脳外科や内分泌内科が主に対応する疾患ですが、
上記をご覧いただくと多岐にわたる診療科に
関係しうる疾患です。

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骨軟化症 原因

骨軟化症は様々な原因によって生じます。

骨軟化症 診断基準を満たしたら
きちんと病因に迫っていくことが重要です。

血清リン正常
　石灰化障害を惹起する薬剤の使用あり→薬剤性
　　抗痙攣薬
　　抗肝炎ウィルス薬
　　アルミニウム
　　エチドロネート
　　など
　石灰化障害を惹起する薬剤の使用なし
　　25(OH)vitD＜20 ng/mL
　　　ビタミンD欠乏
　　　薬剤性
　　25(OH)vitD≧20 ng/mL
　　　診断再考

血清リン低値（低リン血症）
　血清FGF23濃度≧30 pg/mL→FGF23関連低リン血症
　　FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症
　　　診断
　　　　慢性低リン血症＋血清FGF23濃度≧30 pg/mL
　　　分類
　　　　家族性低リン血症性くる病
　　　　後天性
　　　　　腫瘍性骨軟化症（TIO）
　血清FGF23濃度＜30 pg/mL
　　リン摂取不足・腸管吸収障害あり
　　　リン欠乏
　　　　低リン血症性ビタミンD抵抗性くる病
　　　　　PEX遺伝子変異
　　リン摂取不足、腸管吸収障害なし
　　　蛋白尿、アミノ酸尿、アミロイドーシス等あり
　　　　ファンコーニ症候群
　　　　デント病
　　　　尿細管性アシドーシス
　　　　薬剤性
　　　蛋白尿、アミノ酸尿、アミロイドーシス等なし
　　　　25(OH)vitD＜20 ng/mL
　　　　　ビタミンD欠乏
　　　　　薬剤性
　　　　25(OH)vitD≧20 ng/mL
　　　　　1, 25(OH)2D高値
　　　　　　高カルシウム尿を伴う遺伝性低リン血症性くる病(HHRH)
　　　　　　ビタミンD依存症2型
　　　　　1, 25(OH)2D低値
　　　　　　ビタミンD依存症1型

くる病・骨軟化症の診断マニュアルは非常に参考になります！

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金持ち 太る

金持ちって太るの仕方ないですよねー。

とある肥満患者さんが外来で仰いました。

伺うと先日でプレミアムクラスの飛行機で移動して
高級ホテルに宿泊したそうです。
どうやら同行された方へのプレゼントだったようです。

初めてラウンジに入ったそうで、
酒を含めた飲み放題のドリンクだったり
食事も取れることだったりに感動したそうです。
そこでもりもり飲食したそうです。
↑
ここが問題！笑

そして飛行機に乗ったらなんと
食事が出てきてとても美味しかったそうです。
しかもCAさんが他に何か御入用ですか？と
色々と提案してくださったため
そこでもかなりカロリー摂取したようです。
↑
ここも問題！笑

ホテルではアメニティとして
スナックとドリンクが自由だったそうで、
勿体無いからとやはり召し上がりました。
↑
問題ばっかり！笑

ホテルの朝食はビュッフェ形式だったようですが、
一つ一つの品がとても美味しくて
そこでもしっかりと召し上がったそうです。
↑
もう駄目だ！笑

それ以外にも色々と食べまくりで
冒頭の発言になったようでした。

初めての環境は感動しますよね。

確かにお金持ちの環境には
困らないくらいの沢山の食べ物や飲み物が
準備されていることは多いと思います。

しかし一流企業の役員とか
社長の患者さんをみさせていただいていますが、
ホテルのジムを使って運動したり、
接待で出される料理から実際に食べるものを選択したりして、
節制して太っていない患者さんも多いです。

太ったことがお金持ちだからという論理は成り立ちません。笑

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