ダウン症候群

ダウン症候群（いわゆるダウン症）とは
第21番染色体のトリソミー（21トリソミー）によって生じる
先天性疾患です。

変異や欠失ではなくコピー数が1.5倍になることが病態の中心です。

その結果、全身の臓器に様々な異常が生じます。

特徴的な顔貌（蒙古人様顔貌）
　両眼隔離
　眼裂斜上
　内眼角贅皮
　巨大舌
　短頭

知的障害
　IQ：20–50

心血管奇形（50%）
　VSD
　ASD
　心内膜床欠損症（cf）
　Fallot四徴症：木靴心

消化管奇形
　鎖肛→膣からの排便など側瘻のあることも
　十二指腸狭窄
　食道狭窄

血液疾患
　ダウン症候群関連骨髄増殖症
　　ダウン症候群関連骨髄性白血病
　　　AMLのM7
　　一過性異常骨髄症TAM
　類白血病反応

皮膚紋理異常
　猿線など

筋緊張低下

他にも合併症なども多いのですが、
ひとまず上記の症状から覚えておきましょう。

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若年性特発性関節炎 マクロファージ活性化症候群

若年性特発性関節炎（JIA）は
関節炎のみが見られるわけではありません。

成長障害（Pediatr Rheumatol Online J . 2021 Mar 12;19(1):28.）や
小顎症、下顎後退（Semin Orthod. 2015;21:84-93.）といった
骨格成長異常が見られます。

関節外病変として皮疹、リンパ節腫脹などが生じますし、
合併症としてはぶどう膜炎、アミロイドーシス、
マクロファージ活性化症候群などもあり得ます。

この中で最も重要なのは全身型関節炎（sJIA）に合併する
マクロファージ活性化症候群です。

●sJIAに合併するMASの分類基準2016（Ann Rheum Dis. 2016 Mar;75(3):481-9.）
前提条件
　sJIAがある or 疑われている患者
　発熱
　フェリチン＞684 ng/mL以下
以下の2つ以上該当すればMASと分類
　PLT ≦ 18.1万/μL
　AST ＞ 48 IU/L
　TG ＞ 156 mg/dL
　フィブリノゲン ≦ 360 mg/dL

血球貪食症候群 診断基準でも記載した通り
見逃すと大変なことになりますので、
ちゃんと診断できるようになりたいものです。

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若年性特発性関節炎

若年性特発性関節炎ってよく分からないんですよね。
掴みにくいというか理解しにくいというか。。。

レジデントくんが悩んでいました。笑

若年性特発性関節炎（juvenile idiopathic arthritis、JIA）とは
小児に生じる慢性関節炎の一つです。

国際リウマチ学会（ILAR）の定義では、、、

　16歳未満で発症
　6週間以上持続する関節炎
　他の病因によるものを除外したもの

となります。
J Rheumatol. 2004 Feb;31(2):390-2.

JIAは以下のようにサブタイプが様々あります。

全身型関節炎
関節型
　少関節炎
　　持続型
　　進展型
　多関節炎（RF-）：18.2%
　多関節炎（RF+）：13.7%
症候性関節炎
　乾癬関連関節炎
　付着部炎関連関節炎
その他

ということで成人では別の疾患になるようなものが
JIAには包含されているということがわかります。
これがJIAの分かりづらさの原因の一つだと思います。

それからJIAの診断の上で
「他の病因」というところが
非専門医にとってはかなりネックになると感じます。
そもそもが単一の疾患なのかということが前提で、
更にそれぞれのサブタイプに鑑別疾患が挙がるので、
かなり難しいと思います。

ということでレジデントくんが悩むのは普通です。

難病ということからわかるように
JIAは罹患数が少ないため
研究するためにざっくりまとめて扱っている
という理解が正しいのではないか
といしたんは思っています。

感覚の上ではサブタイプを診断しにいくことを
大事にしています。

少しでもお役に立てば。

治療などについては最新のガイドラインが
日本リウマチ学会から発出されています。



若年性特発性関節炎診療ガイドライン2024-25年版

関節リウマチ診療ガイドライン２０２４改訂にも情報があります。

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