脊髄小脳変性症

脊髄小脳変性症（spinocerebellar degeneration、SCD）は
小脳と脊髄が主座で神経細胞が破壊、消失していく疾患です。

小脳性運動失調を主体として
眼球運動障害、眼球運動失行、
末梢神経障害（運動ニューロン障害）、
ミオクローヌスてんかん、
錐体路徴候、錐体外路徴候
認知機能障害、嚥下障害、声帯外転不全など
様々な症状を呈することがある疾患群の総称です。

SCDは孤発性と遺伝性に分類され、
様々な疾患が含まれます。

遺伝性はさらに常染色体優性遺伝性SCD（AD-SCD）と
常染色体劣性遺伝性SCD（AR-SCD）、
さらにX染色体連鎖性SCDに分類されます。

特にSCDのうち常染色体優性遺伝するものを
脊髄小脳失調症（spinocerebellar ataxia、SCA）と呼び、
SCAは2023年現在50型（SCA50）まで報告されています。

色々な疾患が含まれるので、
SCDの原因も色々と含まれますので、
必ずしもCAG トリプレットリピート伸長、
つまりポリグルタミン病とは限りません。

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MMSE

MMSE（Mini Mental state examination、ミニメンタルステート検査）は
認知症のスクリーニングとして
よく使われる検査方法です。

日本語版をMMSE-J精神状態短時間検査改訂日本版と言います。
（Mini Mental State Examination-Japanese、MMSE-J）
評価項目、採点については以下の通りです。

■質問票
1 (5点)
　今年は何年ですか
　今の季節は何ですか
　今日は何曜日ですか
　今日は何月ですか
　今日は何日ですか
2 (5点)
　ここは何県ですか
　ここは何市ですか
　ここは何病院ですか
　ここは何階ですか
　ここは何地方ですか（例 関東地方）
3 (3点)
　物品名３個（相互に無関係）
　検者は物の名前を一秒間に一個ずつ言う。
　その後、被験者に繰り返させる。
　正答一個につき1点を与える。
　3例全て言うまで繰り返す。（6回まで）
　何回繰り返したかを記す。
4 (5点)
　100から順に7を引く（5回まで）。
　または「フジノヤマ」を逆唱させる
5 (3点)
　3で提唱した物品名を再度復唱させる
6 (2点)
　（時計を見せながら）これはなんですか
　（鉛筆を見せながら）これはなんですか
7 (1点)：次の文章を繰り返しさせる。
　「みんなで力をあわせて綱を引きます。」
8 (3点) （3段階の命令）
　「右手にこの紙を持ってください」
　「それを半分に折りたたんでください」
　「それを私に渡してください」
9 (1点) （次の文章を読んでその指示に従ってください。）
　「目を閉じなさい」
10 (1点) （何か文章を書いてください。）
11 (1点) （次の図形を書いてください。）

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採点して満点は30点です。
24点〜27点で軽度認知障害（MCI）の疑い、
カットオフ値の23点を下回る場合は
認知症の疑いとなります。

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小径線維ニューロパチー

小径線維ニューロパチー（small fiber neuropathy、SFN）とは
小径有髄線維（Aδ）、無髄線維（C）などの
小径線維が優位に障害される末梢神経障害の一型です。

疼痛を伝達するAδやCなどが障害され
痛みの侵害受容器が破壊されるという病態から、
灼熱感などの強い疼痛を伴う表在感覚障害だったり
自律神経障害が主な症状です。

検査で重要なのは大径有髄線維を反映するから
末梢神経伝導検査が正常となることです。
客観的なエビデンスがなかったから
不定愁訴かなーという風に片付けられていることもあります。

SFNの原因は以下のように多岐にわたります。
J Neurol Sci . 2004 Dec 15;227(1):119-30.

代謝性疾患
　糖尿病性ニューロパチー
　ビタミン欠乏性ニューロパチー
　など
中毒性疾患
　アルコール性ニューロパチー
　薬剤性ニューロパチー
　有機リン中毒
　など
遺伝性疾患
　Fabry病
　家族性アミロイドポリニューロパチー
　急性間欠性ポルフィリン病
　など
感染性疾患
　HIV関連ニューロパチー
　ハンセン病
　など
急性自律性感覚ニューロパチー
傍腫瘍性感覚性ニューロパチー

免疫介在性疾患：非典型例
　シェーグレン症候群
　神経サルコイドーシス
　血管炎
　慢性炎症性脱髄性多発根神経炎
　など

参考になれば！

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